研究人类起源是当今生物科学中的重大课题之一。由于化石及其他资料的不充分以及不同学者对现有的证据持有不同的假设，因此，到目前为止，还没有一个人类学家能讲清人类史前时代的每一个细节。然而，关于人类史前时代的总的轮廓，研究者们的认识在很大程度上还是一致的。如在关于人科的起源问题上，人类学家们最终达成了一个基本共识：最早的人类起源于750万年前的非洲。但现代人的起源问题却不如人科的起源问题一样已有定论，现代人的起源问题成了古人类学界的一大研究热点。
现代人类是指世界各地的具有不同肤色的地区性变种如白种、黄种和黑种等不同种族的人，这所有的种族都是智人种。种族的出现发生于人类进化相当晚近的阶段。那么，具有不同面貌的这些现代人类是怎么起源的呢？
事实上，关于现代人的起源存在两种针锋相对的学说，一种是多地区起源说，另一种是非洲起源说。多区进化说又称直接演化说或连续说，以美国密执安大学教授沃尔波夫为主；非洲起源说又称入侵说、代替说，支持者以已故分子生物学家威尔逊为主。
多地区进化说认为现代人类是包括整个旧大陆的事件，是由当地的早期智人以至直立人经过几十万年的时间演化而来的。现代人出现于任何有直立人群体的地方，直立人群体在接近200万年前从非洲向外扩张，定居于整个旧大陆，地区性群体之间的基因交流在整个旧大陆维持着遗传的连续性，从而在有直立人群体的地方和谐地发生了朝向现代人的进化趋势。由于长期以来的基因交流，所以保持为一个人种。例如欧洲的白种人是由当地的尼安德特人逐渐演变来的，亚洲黄种人则由当地早期智人和北京人、爪哇人等演变而来。多地区进化说提出了一些化石证据，指出不同地区的最早人类种群与现代人之间的骨骼特征的连续性。
非洲起源说认为解剖学结构上的现代人类是在非洲形成的，起源在大约20万年前，早期的现代人类离开非洲，然后向亚洲和欧洲扩散，取代已存在那里的直立人和智人。他们中的一支在亚洲地区完全取代了原来生活在这一地区的古人类，成了包括中国人的现代人的祖先，发展成现代黄种人。另一支则侵入欧洲的尼安德特人区域，消灭了土著尼安德特人而形成现代的欧洲人。
威尔逊等人从20世纪80年代开始选择人体细胞内的线粒体DNA作为研究进化的“活化石”。线粒体是母性遗传，若一位母亲线粒体发生变异，就会传给子女，并保留在后代的线粒体DNA上，因此根据现代人类的线粒体DNA差异就可以追溯其母系族谱。威尔逊小组分析了各个地区妇女胎盘细胞内的线粒体，发现它们有些互相接近，有些则差别较大。根据这些差异制作出系统树——树的根部在非洲，树枝和树梢则指向世界各地。他们还根据已知线粒体DNA的突变速度，计算出树根的年代距今29万～13万年，平均为20万年。由此得出结论，20万年前的一位非洲女性是现今全世界人的祖先，她的后裔在20万年前离开非洲家乡，分散到世界各地，代替了当地土著居民，演变为现代人类。
非洲起源说提出后，在学界引起强烈反响。多地区进化论者反驳说，古人群体和现代人群体之间在骨骼上有种族连续性的迹象，现代种族特征早已有之，根本不是入侵者替代土著后才形成现代种族特征。他们还举例说在以色列和巴勒斯坦地区，考古人员曾经发现过许多大约10万年前、属于“第三模式”的石器。由于该地区是从非洲走进亚欧大陆的惟一陆路通道，如果中国现代人的祖先真是约10万年前走出非洲、6万年前到达中国并完全取代原来生活在中国的古人类的话，这些途经西亚的祖先就应该学会了“第三模式”的技术，中国此后的旧石器自然也应该属于“第三模式”或更高级的模式。而事实是，中国的旧石器技术，98%以上的时间停留在“第一模式”的水平上——在中国目前发现的1000多个旧石器群中，其他模式的古文化相当少。
非洲起源论者受到攻击后立即发表了反对多地区进化说的证据。他们指出，考古学家所依据的化石记录支离破碎、参差不齐，不能提供完整准确的信息，所谓古人类和现代人类在解剖学上的联系不过是他们都保留着更古老人类的多种特征。对于这两种假说，大多数人类学家在全面权衡各种依据后，较倾向于现代人起源于非洲假说。在激烈的争论中，“非洲起源说”逐渐占据了上风。
目前多地区进化说与非洲起源说的争论仍在进行，双方都在寻找更多证据：更可靠的化石资料，线粒体DNA以外的其他证据，如Y染色体上的DNA以及古老化石骨骼中的DNA，还有改进统计分析方法等。
人类起源问题是古生物学的传统课题，现代分子生物学以全新的方法和理论介入这一领域，带来了引人注目的重要进展。但是，关于人类起源的任何重要结论，只有得到分子生物学和考古学两方面的支持之后，才能成为真正的科学结论。看来，在现代人类的起源问题上，人类还有许多工作要做。